随着医疗技术的发展，越来越多的公司开展了基因检测项目，通过分析受试者提供的生物学样本，检测其基因变异，分析未来患上某种疾病的几率。但最新研究指出，即使检测结果呈阴性，人们也不能完全放松警惕，因为这可能是“虚假的安慰”。
[Photo/IC]
Consumergenetictestscouldbegivingfalsereassurancetothoseatheightenedriskofcancers,accordingtofindingspresentedataninternationalconferencelastweek.
上周一次国际会议上公布的研究结果显示，消费者基因测试可能会给那些癌症风险更高的人带来虚假的安慰。
Thestudy,byclinicalgenetictestingcompanyInvitae,revealedthattestsforbreastandbowelcancerriskbydirect-to-consumercompaniessuchas23andMegivenegativeresultstothevastmajorityofthosecarryingDNAmutationsinthegenesunderinvestigation.
这项由临床基因检测公司Invitae开展的研究显示，23andMe等直接面向消费者的公司对乳腺癌和肠癌风险的检测显示，绝大多数携带受测基因DNA突变的人检测结果都是阴性的。
“Thesetestsshouldnotbetakenatfacevalueatall,whethertheyarepositiveornegative,”saidEdwardEsplinfromInvitaeaheadoftheannualmeetingoftheAmericanSocietyofHumanGeneticsinHouston,Texas.
在美国人类遗传学学会于德克萨斯州休斯顿召开年度会议之前，来自Invitae的爱德华·埃斯普林说：“这些检测不应该只看表面价值，无论检测结果是阳性还是阴性。”
facevalue：表面价值
“Thedatareallyunderscoresthatthereneedstobeincreasedawarenessthatresultsfromthistypeofscreeningmaynotbewrongbutthey’rewoefullyincomplete.”
“研究数据强调的是，人们需要认识到，这种检测的结果可能不会是错误的，但遗憾的是，它们是不完整的。”
woefully[ˈwəʊfəli]：adv.悲伤地；不幸地
[Photo/VCG]
TheresearchalsoshowedthatthosefromAsianandAfrican-Americanbackgroundsweremorelikelytocarrymutationsthatwerenotdesignedtobedetectedbytheconsumertests.
这项研究还表明，有亚裔和非洲裔血统的美国人更有可能携带突变基因，而消费者测试无法检测到这些突变基因。
TheresearchfocusedonDNA-basedtestsrelatingtobreast,ovarianandbowelcancerthatwererecentlyapprovedbytheUSFoodandDrugAdministration.
这项研究的重点是美国食品和药物管理局（FDA）最近批准的与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的DNA检测。
ThetestsoperatebyasubjectsingaDNAswabinthepostforanalysisandthenreceivingresultswithinformationabouthowtheirgeneticscouldinfluencetheirhealth.
测试是这样进行的：受试者寄送DNA样本用于分析，然后收到有关基因对健康影响的检测结果。
Inthecaseofbreastandovariancancer,theFDAhasapprovedascreeningtestforthreespecificmutationsontheBRCA1andBRCA2genes,,thesemutationsarerareinpeoplefromotherbackgrounds.
就乳腺癌和卵巢癌而言，FDA已经批准了一项针对BRCA1和BRCA2基因三种特定突变的筛查测试，这两种突变在德系犹太人中最为常见。然而，这些突变在其他血统的人身上很少见。
Ashkenazi[ˌæʃkəˈnɑːzi]：n.德系犹太人
Similarly,forbowelcancer,23andMeoffersFDA-authorisedtestsfortwomutations,website.
类似地，对于肠癌，23andMe公司提供FDA授权的两种基因突变检测，这在北欧血统的人中最为常见。该公司在其网站上向消费者解释了这些测试的局限性。
Esplinsaidthatdespitethis,consumerscouldbewronglyreassuredbyanegativeresult.
埃斯普林表示，尽管如此，消费者仍可能被阴性结果错误地打消疑虑。
ThestudyanalysedtheDNAof270,806patientswhohadbeenreferredbyhealthcareprovidersfortestingoftheMUTYHgene,and119,328whohadbeenreferredforBRCA1/2genetictesting.
这项研究分析了270806名被医疗机构推荐进行MUTYH基因检测患者的DNA，以及119328名被推荐进行BRCA1/2基因检测患者的DNA。
Itshowedthatforbothtests,themajorityofthosecarryingmutationswouldnotbespotted,whichInvitaedescribesasa“clinicalfalse-negativeresult”.
结果显示，在这两种检测中，大多数携带突变的人都没有被发现，Invitae将其描述为“临床假阴性结果”。
ForMUYTH,40%ofindividualswithmutationsinbothcopiesoftheirMUTYHgenes–consistentwithanalmost100%lifetimeriskofbowelcancer–%forthosefromAsianbackgroundsand75%forAfrican-Americans.
对于MUYTH基因，在携带有两种MUTYH基因拷贝突变的人中，有40%的人的突变与FDA授权检测到的突变不同。这个数字在亚裔美国人中上升到100%，在非洲裔美国人中上升到75%。携带有这两种基因突变的人一生中罹患肠癌的风险几乎是100%。
ForBRCAgenes,94%ofnon-AshkenaziJewishindividualsand19%,thefigureswerehighestforthoseofAsian(98%)andAfrican-American(99%)ancestry.
对于BRCA基因，94%的非德系犹太人和19%的德系犹太人携带有可能被遗漏的基因突变。同样，亚裔（98%）和非裔（99%）的比例最高。
“Aclinicalfalse-negativeresultcanbeincorrectlyreassuring,excludingapatientfromreceivingthepreventivecaretheyneedbasedontheirrisk,”headded.“Itcouldbethedifferencebetweenpreventingcanceranddevelopingcancer.”
他补充说：“临床假阴性的结果可能是误导性的安慰，使人们不再接受需要基于风险而进行的预防性治疗。人们可能会患上原本可以预防的癌症。”
Inresponsetothefindings,23andMesaidinastatement:“Theclaimsmadebyacompetitorthatwearereturning‘clinicalfalsenegatives’isincorrectandafalsecharacterisationof23andMe’’vedemonstratedover99%accuracyforthevariantswetestforinourhealthproduct.”
针对这些发现，23andMe在一份声明中表示：“竞争对手声称我们正将‘临床假阴性结果’退回是假消息，其对本公司测试的特征描述也是错误的。我们的测试非常准确。作为FDA授权检测过程的一部分，我们已经证明，我们的健康产品基因变异测试准确性超过99%。”
Thecompanysaiditmakescleartocustomersthatittestsonlyforcertaingeneticvariantsandthatcustomersshouldnotforgoanyrecommedtestingbasedon23andMeresults.“23andMeisnotadiagnostictest,”thecompanysaid.“Ifanindividualhasafamilyhistoryofcancerorotherindicationsforclinicaltestingwealwaysrecommconsultingahealthcareproviderfirst.”
该公司表示，已向客户明确表示，只检测某些基因变异，客户不应放弃任何基于23andMe结果的推荐检测。该公司表示：“这不是诊断测试。如果一个人有癌症家族史或其他临床检测的适应症，我们一直建议首先咨询医疗机构。”
forgo[fɔːˈɡəʊ]：vi.放弃；停止
diagnostic[ˌdaɪəɡˈnɒstɪk]：adj.诊断的
ProfAnnekeLucassen,aclinicalgeneticistattheUniversityofSouthampton,saidthat,inherexperience,non-specialistswouldbelikelytowronglyinterpretnegativeresultsasan“all-clear”.
南安普顿大学临床遗传学家安妮克•卢卡森教授表示，根据她的经验，非专业人士很可能会错误地将阴性结果解读为“没有风险”。
“Idothinkthe‘false-negative’rateisanissue,notnecessarilythroughthecompanies’faultbutthroughlowgeneralawareness,”shesaid.“Mostpeoplewhocometoclinicask:‘HaveIgotthegeneforbreastcancer?’andimagineit’sasingletest,notthatthetestinvolveslookingthrougharound20,000lettersofthegeneticcodetoseeifanyoneofthemmightbedifferent.”
她说：“我确实认为假阴性率是个问题，这不一定是由于公司的失误，而是由于人们的普遍意识不强。大多数来诊所的人会问：‘我有乳腺癌的基因吗？’想象一下，这是一个单一的测试，而不是通过检查大约两万个基因序列编码来判断哪些有所不同。”
翻译编辑：yaning
